Bệnh di truyền hiếm gặp - khái niệm rất có điều kiện, bởi vì căn bệnh này có thể không xảy ra ở bất kỳ vùng nào, và ở một khu vực khác trên thế giới có ảnh hưởng hệ thống đến một phần lớn dân số.
Chẩn đoán bệnh di truyền
Bệnh di truyền không phát sinh từ ngày đầu tiên của cuộc đời, chúng chỉ có thể biểu hiện sau vài năm. Do đó, điều quan trọng là phải phân tích kịp thời các bệnh di truyền của một người, việc thực hiện điều này là có thể cả trong khi lập kế hoạch mang thai và trong quá trình phát triển của thai nhi. Có một số phương pháp chẩn đoán:
- Sinh hóa. Nó cho phép xác định sự hiện diện của một nhóm bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa di truyền. Phương pháp này bao gồm phân tích máu ngoại vi cho các bệnh di truyền, cũng như nghiên cứu định tính và định lượng các dịch cơ thể khác.
- Cytogenetic. Nó phục vụ để xác định các bệnh phát sinh do các rối loạn trong việc tổ chức các nhiễm sắc thể của tế bào.
- Phân tử-cytogenetic. Đó là một phương pháp hoàn hảo hơn so với phương pháp trước và cho phép chẩn đoán ngay cả những thay đổi nhỏ nhất trong cấu trúc và sắp xếp nhiễm sắc thể.
- Syndromological . Triệu chứng của bệnh di truyền thường trùng với dấu hiệu của các bệnh khác, không bệnh lý. Bản chất của phương pháp chẩn đoán này là phân biệt với một loạt các triệu chứng đặc biệt là những triệu chứng chỉ ra một hội chứng bệnh di truyền. Điều này được thực hiện với sự giúp đỡ của các chương trình máy tính đặc biệt và kiểm tra cẩn thận bởi một nhà di truyền học.
- Di truyền phân tử. Phương pháp hiện đại và đáng tin cậy nhất. Cho phép bạn kiểm tra DNA và RNA của con người, phát hiện ngay cả những thay đổi nhỏ, kể cả trong chuỗi các nucleotide. Nó được sử dụng để chẩn đoán bệnh và đột biến đơn độc.
- Kiểm tra siêu âm:
- các cơ quan vùng chậu - để xác định các bệnh hệ thống sinh sản ở phụ nữ, nguyên nhân vô sinh;
- phát triển thai nhi - để chẩn đoán dị tật bẩm sinh và sự hiện diện của một số bệnh nhiễm sắc thể.
Điều trị bệnh di truyền
Điều trị được thực hiện bằng ba phương pháp:
- Có triệu chứng. Không loại trừ nguyên nhân gây bệnh, nhưng loại bỏ các triệu chứng đau đớn và ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh.
- Aetiological. Nó trực tiếp ảnh hưởng đến nguyên nhân của bệnh với sự giúp đỡ của các phương pháp điều chỉnh gen.
- Sinh bệnh học. Nó được sử dụng để thay đổi các quá trình sinh lý và sinh hóa trong cơ thể.
Các loại bệnh di truyền
Bệnh di truyền di truyền được chia thành ba nhóm:
- Quang sai nhiễm sắc thể.
- Bệnh gây bệnh.
- Bệnh polygenic.
Cần lưu ý rằng các bệnh bẩm sinh không thuộc về các bệnh di truyền. chúng, thường xuyên nhất, phát sinh từ tổn thương cơ học cho thai nhi hoặc tổn thương truyền nhiễm.
Danh sách các bệnh di truyền
Các bệnh di truyền phổ biến nhất:
- bệnh ưa chảy máu;
- mù màu;
- Hội chứng Down;
- xơ nang;
- spina bifida;
- Bệnh Canavan;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Hội chứng Angelmann;
- Bệnh Thea-Sachs;
- Bệnh Charcot-Marie;
- Hội chứng của Joubert;
- Hội chứng Prader-Willi;
- Hội chứng Turner;
- Hội chứng của Klinefelter;
- phenylketonuria.
Các bệnh di truyền hiếm gặp nhất:
- quan niệm sai lầm của Capgrass;
- hội chứng của xác chết sống;
- lata;
- Hội chứng Klein-Levin;
- progeria;
- bệnh voi;
- phản xạ sắc nhọn;
- micropsy;
- cicero;
- Hội chứng Stendhal;
- hội chứng đầu nổ;
- Hội chứng Roben.
Các bệnh về da di truyền hiếm gặp:
- porphyria;
- dòng Blashko;
- hội chứng da xanh;
- hypertrichosis;
- Bệnh của Günther.