Trong thời gian mang thai, các bà mẹ tương lai làm sàng lọc tiền sản để xác định những bất thường về di truyền sớm của thai nhi. Một trong những bệnh nghiêm trọng nhất của nhóm này là hội chứng được mô tả bởi John Edwards vào năm 1960. Trong y học, nó được gọi là trisomy.
Hội chứng Edwards - nó là gì trong những từ đơn giản?
Trong một tế bào sinh sản nam và nữ khỏe mạnh, có một bộ nhiễm sắc thể tiêu chuẩn hoặc haploid với số lượng 23 miếng. Sau khi sáp nhập họ tạo thành một bộ cá nhân - karyotype. Ông là một loại hộ chiếu DNA, chứa dữ liệu di truyền duy nhất về đứa trẻ. Karyotype bình thường hoặc lưỡng bội chứa 46 nhiễm sắc thể, 2 trong mỗi loại, từ bố và mẹ.
Với bệnh được đề cập, trong 18 cặp có một yếu tố trùng lặp thêm. Đây là hội chứng trisomy hoặc Edwards - karyotype, gồm 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể. Đôi khi một bản sao thứ ba của 18 nhiễm sắc thể hiện diện một phần hoặc không xảy ra trong tất cả các tế bào. Những trường hợp như vậy hiếm khi được chẩn đoán (khoảng 5%), những sắc thái này không ảnh hưởng đến quá trình bệnh lý.
Hội chứng Edwards - nguyên nhân của
Các nhà di truyền học chưa tìm ra lý do tại sao một số trẻ phát triển đột biến nhiễm sắc thể được mô tả. Người ta tin rằng đó là tình cờ, và không có biện pháp phòng ngừa để ngăn chặn nó đã được phát triển. Một số chuyên gia liên kết các yếu tố bên ngoài và hội chứng Edwards - nguyên nhân, được cho là góp phần vào sự phát triển bất thường:
- sử dụng kéo dài ma túy, rượu, thuốc lá;
- di truyền;
- tuổi của cha hoặc mẹ trên 45 tuổi;
- nhiễm trùng bộ phận sinh dục;
- sử dụng lâu dài các loại thuốc ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch, nội tiết và sinh sản;
- tiếp xúc với bức xạ phóng xạ.
Hội chứng Edwards - Di truyền học
Dựa trên kết quả của các nghiên cứu gần đây trong 18 nhiễm sắc thể chứa 557 phần DNA. Chúng mã hóa hơn 289 loại protein trong cơ thể. Trong tỷ lệ này là 2,5-2,6% vật liệu di truyền, do đó, 18 nhiễm sắc thể thứ ba bị ảnh hưởng mạnh bởi sự phát triển của bào thai - Hội chứng Edwards làm tổn thương xương của hộp sọ, hệ thống tim mạch và tiết niệu. Đột biến ảnh hưởng đến một số bộ phận của não và rối loạn thần kinh ngoại vi. Đối với bệnh nhân có hội chứng Edwards, một dạng karyotype được biểu diễn, như thể hiện trong hình. Ông rõ ràng cho thấy rằng tất cả các bộ được ghép nối, ngoại trừ 18 bộ.
Tần suất của hội chứng Edwards
Bệnh lý này là rất hiếm, đặc biệt là khi so sánh với những bất thường di truyền nổi tiếng hơn. Bệnh hội chứng Edwards được chẩn đoán ở một trẻ sơ sinh của 7.000 trẻ khỏe mạnh, chủ yếu là ở trẻ em gái. Không thể khẳng định rằng tuổi của người cha hoặc vật chất ảnh hưởng đáng kể đến khả năng xảy ra trisomy 18. Hội chứng Edwards xảy ra ở trẻ em chỉ 0,7% thường xuyên hơn nếu cha mẹ trên 45 tuổi. Đột biến nhiễm sắc thể này cũng được tìm thấy ở trẻ mới biết đi được hình thành từ khi còn trẻ.
Hội chứng Edwards - dấu hiệu
Các bệnh được xem xét có một hình ảnh lâm sàng cụ thể cho phép xác định chính xác trisomy 18. Có hai nhóm dấu hiệu kèm theo hội chứng Edwards - các triệu chứng thường được phân loại thành nội tạng thất bại và độ lệch bên ngoài. Loại biểu hiện đầu tiên bao gồm:
- thoát vị rốn, rốn;
- dị tật tim bẩm sinh ;
- không có phản xạ nuốt và nuốt;
- diverticulum của Meckel ;
- trào ngược dạ dày thực quản;
- atresia của hậu môn hoặc thực quản;
- phì đại của âm vật;
- kém phát triển của callusum corpus, tiểu não;
- cryptorchidism ;
- vị trí không đúng của ruột;
- hypospadias;
- tăng gấp đôi niệu quản;
- teo hoặc làm mịn các chuyển động não;
- phân đoạn hoặc hình móng ngựa thận;
- buồng trứng không biến dạng;
- cột sống xoắn;
- loạn dưỡng cơ bắp;
- trọng lượng cơ thể thấp (khoảng 2 kg khi sinh).
Bên ngoài, quá, nó rất dễ dàng để xác định hội chứng Edwards - một bức ảnh của trẻ sơ sinh với trisomy 18 cho thấy sự hiện diện của các triệu chứng sau đây:
- đầu nhỏ không cân xứng;
- méo mặt hình dạng;
- hẹp và ngắn glottis;
- bị biến dạng, tai thấp (trải dài theo chiều ngang);
- không có thùy, đôi khi - tragus và thậm chí cả ống tai;
- ngực ngắn và rộng;
- hàm dưới kém phát triển;
- miệng nhỏ, thường có một hình tam giác mở do một môi trên bệnh lý rút ngắn;
- Cầu mũi to mở rộng;
- "Rocking-stop";
- màng giữa các ngón tay hoặc phản ứng tổng hợp của chúng (chân giống như vạt);
- vòm họng cao, đôi khi với một hàm ếch;
- Cổ ngắn với cổ áo nổi bật gấp;
- rãnh ngang và sò điệp trên lòng bàn tay;
- hemangiomas và papillomas trên da;
- ptosis của mí mắt;
- strabismus;
- nhô ra và trán thấp.
Hội chứng Edwards - Chẩn đoán
Bệnh di truyền được mô tả là một dấu hiệu trực tiếp cho phá thai. Trẻ em bị hội chứng Edwards sẽ không bao giờ có thể sống hoàn toàn, và sức khỏe của chúng sẽ nhanh chóng xấu đi. Vì lý do này, điều quan trọng là chẩn đoán trisomy 18 vào ngày sớm nhất có thể. Để xác định bệnh lý này, một số sàng lọc thông tin đã được phát triển.
Phân tích cho hội chứng Edwards
Có kỹ thuật không xâm lấn và xâm lấn để nghiên cứu vật liệu sinh học. Loại xét nghiệm thứ hai được coi là đáng tin cậy nhất và đáng tin cậy, nó giúp xác định hội chứng Edwards ở thai nhi ở giai đoạn phát triển ban đầu. Không xâm lấn là sàng lọc tiền sản chuẩn của máu mẹ. Phương pháp chẩn đoán xâm lấn bao gồm:
- Sinh thiết chorionic villus. Nghiên cứu được tiến hành từ 8 tuần. Để thực hiện phân tích, một mảnh vỏ nhau thai bị nhổ, bởi vì cấu trúc của nó gần như hoàn toàn trùng khớp với mô bào thai.
- Chọc nước . Trong khi thử nghiệm, một mẫu nước ối được lấy. Quy trình này xác định hội chứng Edwards từ tuần thứ 14 của thai kỳ.
- Cordocentesis. Việc phân tích đòi hỏi một chút máu rốn của thai nhi, vì vậy phương pháp chẩn đoán này chỉ được sử dụng vào những ngày cuối, từ 20 tuần.
Nguy cơ Hội chứng Edwards trong Hóa sinh
Khám nghiệm trước khi sinh được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ. Người mẹ tương lai phải hiến máu trong tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ để phân tích sinh hóa. Dựa trên kết quả xác định mức độ gonadotropin chorionic và protein huyết tương A, nguy cơ hội chứng Edwards ở thai nhi được tính toán. Nếu nó cao, người phụ nữ được đưa vào nhóm thích hợp cho giai đoạn tiếp theo của nghiên cứu (xâm lấn).
Hội chứng Edwards - dấu hiệu của siêu âm
Loại chẩn đoán này hiếm khi được sử dụng, chủ yếu trong trường hợp người phụ nữ mang thai chưa trải qua sàng lọc di truyền sơ bộ. Hội chứng siêu âm của Edward có thể chỉ được xác định sau này, khi thai nhi gần như hoàn toàn hình thành. Các triệu chứng đặc trưng của trisomy 18:
- dị tật trong tử cung của hệ thống tim mạch và sinh dục;
- dị thường của cấu trúc cơ xương;
- bệnh lý của xương sọ và mô mềm của đầu.
- Các dấu hiệu gián tiếp của bệnh về siêu âm:
- nhịp tim chậm;
- trì hoãn sự phát triển của thai nhi;
- một động mạch trong dây rốn (nên có hai);
- thoát vị trong khoang bụng;
- sự vắng mặt hình ảnh của xương mũi.
Hội chứng Edwards - điều trị
Liệu pháp đột biến được kiểm tra nhằm giảm nhẹ các triệu chứng và tạo điều kiện thuận lợi cho cuộc sống của trẻ sơ sinh. Hội chứng của Cure Edward và đảm bảo sự phát triển đầy đủ của đứa trẻ có thể không. Hoạt động y tế chuẩn giúp:
- khôi phục lại các đoạn của thực phẩm với atresia của hậu môn hoặc ruột;
- để tổ chức cho ăn thông qua đầu dò chống lại nền tảng của sự vắng mặt của phản xạ mút và nuốt;
- ổn định chức năng của hệ tim mạch;
- bình thường hóa dòng chảy của nước tiểu.
Thường thì hội chứng trẻ sơ sinh của Edwards bổ sung yêu cầu sử dụng thuốc chống viêm, kháng khuẩn, nội tiết tố và các loại thuốc mạnh khác. Nó là cần thiết cho điều trị chuyên sâu kịp thời của tất cả các bệnh liên quan, mà nó gây ra:
- Khối u Wilms ;
- viêm kết mạc;
- viêm phổi;
- viêm tai giữa;
- tăng huyết áp phổi;
- viêm xoang;
- nhiễm trùng niệu sinh dục;
- viêm tuyến tiền liệt;
- cao huyết áp và những người khác.
Hội chứng Edwards - tiên lượng
Hầu hết các phôi có dị tật di truyền được mô tả đều chết trong thời kỳ mang thai do bị từ chối bởi cơ thể của thai nhi kém. Sau khi sinh, dự báo cũng đáng thất vọng. Nếu hội chứng Edwards được chẩn đoán, có bao nhiêu trẻ em như vậy sống, chúng tôi sẽ xem xét theo tỷ lệ phần trăm:
- 60% - không quá 3 tháng;
- 7-10% - 1 năm;
- khoảng 1% - lên đến 10 năm.
Trong trường hợp đặc biệt (trisomy một phần hoặc khảm 18), các đơn vị có thể đạt được sự trưởng thành. Ngay cả trong những tình huống như vậy, hội chứng John Edwards sẽ tiến triển không thể tránh khỏi. Trẻ em trưởng thành với bệnh lý này vẫn duy trì mãi mãi. Tối đa là họ có thể được dạy:
- ngẩng đầu lên;
- cười;
- độc lập ở đó;
- để nhận ra một vòng tròn giới hạn của mọi người.