Lão hóa là một quá trình không thể tránh khỏi ảnh hưởng đến mọi người, chảy dần và liên tục. Tuy nhiên, có một căn bệnh trong đó quá trình này phát triển rất nhanh, ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan và hệ thống. Bệnh này được gọi là progeria (từ tiếng Hy Lạp - quá sớm), nó cực kỳ hiếm (1 trường hợp cho 4 đến 8 triệu người), ở nước ta có một số trường hợp có độ lệch như vậy. Có hai dạng progeria chính: hội chứng Hutchinson-Guilford (progeria of children) và hội chứng Werner (progeria của người lớn). Về sau chúng tôi sẽ nói trong bài viết của chúng tôi.
Hội chứng Werner - bí ẩn của khoa học
Hội chứng Werner được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ người Đức Otto Werner vào năm 1904, nhưng cho đến bây giờ, progeria vẫn là một căn bệnh chưa được khám phá, chủ yếu là do sự xuất hiện hiếm gặp. Nó được biết rằng đây là một rối loạn di truyền gây ra bởi một đột biến gen, được thừa hưởng.
Ngày nay, các nhà khoa học cũng xác định rằng hội chứng Werner là bệnh lặn tự phát. Điều này có nghĩa là bệnh nhân có progeria nhận đồng thời từ cha và mẹ một gen bất thường nằm ở nhiễm sắc thể thứ tám. Tuy nhiên, cho đến bây giờ không thể xác nhận hoặc phủ nhận chẩn đoán thông qua phân tích di truyền.
Những lý do cho progeria của người lớn
Nguyên nhân chính của hội chứng lão hóa sớm vẫn chưa được giải quyết. Các gen bị tổn hại có trong bộ gen của cha mẹ của bệnh nhân với progeria không ảnh hưởng đến cơ thể của họ, nhưng khi kết hợp dẫn đến một kết quả khủng khiếp, lên án đứa trẻ phải chịu đựng trong tương lai và khởi hành sớm từ cuộc sống. Nhưng những gì dẫn đến đột biến gen như vậy vẫn chưa rõ ràng.
Các triệu chứng và quá trình của bệnh
Các biểu hiện đầu tiên của hội chứng Werner xảy ra trong độ tuổi từ 14 đến 18 (đôi khi sau này), sau một thời kỳ dậy thì. Cho đến thời điểm này, tất cả bệnh nhân phát triển khá bình thường, và sau đó trong cơ thể họ, các quá trình kiệt sức của tất cả các hệ thống sống bắt đầu. Như một quy luật, lúc đầu bệnh nhân chuyển sang màu xám, thường kết hợp với rụng tóc. Có những thay đổi về tuổi già ở da: khô, nếp nhăn , tăng sắc tố, săn chắc da, nhợt nhạt.
Có một loạt các bệnh lý thường đi kèm với lão hóa tự nhiên: đục thủy tinh thể , xơ vữa động mạch, rối loạn hệ tim mạch, loãng xương, các loại u lành tính và ác tính khác nhau.
Rối loạn nội tiết cũng được quan sát: không có dấu hiệu sinh dục thứ cấp và kinh nguyệt, vô sinh, giọng nói cao, rối loạn tuyến giáp, tiểu đường kháng insulin. Teo mô mỡ và cơ bắp, cánh tay và chân trở nên không cân đối mỏng, tính di động của chúng bị hạn chế mạnh.
Tiếp xúc với một sự thay đổi mạnh mẽ và các tính năng trên khuôn mặt - họ trở nên nhọn, cằm sắc nét nhô ra, mũi mua lại một điểm tương đồng với mỏ của chim, miệng giảm. Ở độ tuổi 30-40 năm, một người có progeria trưởng thành trông giống như một người đàn ông 80 tuổi. Bệnh nhân bị hội chứng Werner hiếm khi sống đến 50 năm, tử vong thường xuyên nhất do ung thư, đau tim hoặc đột quỵ.
Điều trị progeria người lớn
Thật không may, không có cách nào để loại bỏ căn bệnh này. Điều trị chỉ nhằm mục đích loại bỏ các triệu chứng mới nổi, cũng như ngăn ngừa các bệnh đồng thời có thể xảy ra và đợt cấp của chúng. Với sự phát triển của phẫu thuật thẩm mỹ, nó cũng có thể điều chỉnh một chút các biểu hiện bên ngoài của sự lão hóa sớm.
Hiện nay, các xét nghiệm được tiến hành để điều trị hội chứng Werner bằng tế bào gốc. Nó vẫn còn hy vọng rằng kết quả tích cực sẽ thu được trong tương lai gần.