Một căn bệnh như hội chứng Shereshevsky-Turner xảy ra chủ yếu ở trẻ em gái và phát triển trong ba tháng đầu của thai kỳ. Nó là do sự bất thường của nhiễm sắc thể, khi tập hợp các tuyến tình dục bị vi phạm. Chẩn đoán này rất hiếm, nhưng bạn không thể loại bỏ nó.
Hội chứng Shereshevsky-Turner - nó là gì?
Các nhà khoa học vẫn chưa khám phá mối quan hệ giữa sức khỏe của cha mẹ và sự phát triển của bệnh tật của trẻ, chẳng hạn như hội chứng Turner. Nó còn được gọi là hội chứng Ulrich. Tình trạng của người mẹ kỳ vọng là phức tạp do sự đe dọa sảy thai (chúng xảy ra trong ba tháng đầu hoặc thứ hai), một dạng nghiêm trọng của ngộ độc, và sinh thường rất sớm và có bệnh lý.
Trẻ sơ sinh hoàn toàn khả thi, nhưng có những bất thường. Đối với hội chứng Shereshevsky-Turner được đặc trưng bởi:
- thay đổi khớp khuỷu tay;
- nếp gấp cổ tử cung ở cổ;
- thận có hình dáng giống như móng ngựa.
Hội chứng Shereshevsky-Turner - karyotype
Cơ thể con người được hình thành trong tử cung từ một tế bào, được gọi là hợp tử. Nó được hình thành sau khi hợp nhất 2 gamion mang thông tin di truyền từ cha mẹ chúng. Những gen này xác định trong tương lai bản chất và sức khỏe của em bé. Karyotype bình thường có thể có một bộ nhiễm sắc thể, chẳng hạn như 46XX hoặc 46XU. Nếu quá trình tạo gametogenesis bị xáo trộn, thì phôi thai có độ lệch trong quá trình phát triển.
Karyotype của bệnh nhân với hội chứng Shereshevsky-Turner là một bệnh lý nghiêm trọng khi nhiễm sắc thể X vắng mặt hoặc bị xáo trộn. Độ lệch này đi kèm với một phức hợp đặc trưng của những thay đổi trong cơ thể, và thể hiện bản thân trong sự phát triển không đầy đủ của các cơ quan sinh sản của thai nhi. Chúng không chứa một yếu tố của tuyến sinh dục, có một sự thô lỗ của buồng trứng và các mạch máu.
Hội chứng Shereshevsky-Turner - tần suất xuất hiện
Bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1925. Hội chứng Shereshevsky-Turner xảy ra ở một cô gái mới sinh với ba nghìn người. Tần suất dân số hiện tại của bệnh này là không rõ vì sự chấm dứt tự nhiên của thai kỳ trong các tam cá nguyệt khác nhau. Trong trường hợp cực kỳ hiếm hoi, một chẩn đoán như vậy được thực hiện cho trẻ em trai.
Hội chứng Shereshevsky-Turner - nguyên nhân của
Trả lời câu hỏi về nguyên nhân gây ra hội chứng Shereshevsky-Turner, cần phải nói về sự bất thường của nhiễm sắc thể X giới tính. Nếu nó bị thay đổi, thì trong cơ thể của phôi xảy ra:
- việc xóa cánh tay dài hoặc ngắn;
- isochromosome X trên cánh tay ngắn hoặc dài;
- dịch chuyển X / X;
- vòng nhiễm sắc thể X và vân vân.
Các bệnh lý như vậy xảy ra trong 20% các trường hợp khi có khảm, ví dụ, 45, X0 / 46, XY hoặc 45, X0 / 46, XX. Cơ chế xuất hiện của bệnh ở nam giới có thể được giải thích bằng cách dịch chuyển. Nguy cơ phát triển hội chứng Shereshevsky-Turner không liên quan đến tuổi của người mẹ tương lai. Nó có thể xảy ra:
- do việc nghiền nát hợp tử zygote không đúng;
- với sự mất mát của nhiễm sắc thể của người mẹ.
Hội chứng Shereshevsky-Turner - triệu chứng
Bệnh có thể biểu hiện cả ở bên ngoài và ở công việc của các cơ quan nội tạng. Khi được chẩn đoán là hội chứng Shereshevsky-Turner, các triệu chứng có thể như sau:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- đạo đức giả;
- tầm vóc ngắn (người lớn không quá 150 cm);
- thừa cân;
- vắng mặt của phalanges;
- tình dục trẻ sơ sinh;
- Ngực được mở rộng và có hình dạng thùng;
- cổ ngắn;
- hình dạng bất thường của các auricles ảnh hưởng đến phiên điều trần;
- epicanthus hoặc ptosis (biến dạng mí mắt);
- đốm sắc tố (vitiligo hoặc nevi).
Ở trẻ sơ sinh, bàn chân, bàn tay và nếp gấp trên cổ có thể sưng lên và tóc không mọc. Xương hàm nhỏ, bầu trời cao. Trong tim coarctation của động mạch chủ là có thể, nó được phân tầng, và tính toàn vẹn của vách ngăn interventricular bị quấy rầy. Trạng thái tâm lý với căn bệnh như hội chứng Shereshevsky-Turner không bị ảnh hưởng, nhưng sự chú ý và nhận thức bị tiêu tan.
Núm vú luôn được rút ra và bộ phận sinh dục kém phát triển. Các tuyến được thay thế bởi các mô liên kết không tạo ra tế bào và sự trưởng thành đầy đủ không xảy ra. Cô gái không phóng to ngực của họ, không có kinh nguyệt, vô kinh tiểu học xảy ra, do đó khả năng sinh sản hoàn toàn vắng mặt. Có 3 hình thức của dysgenesis: tinh khiết, mờ và hỗn hợp. Chúng khác nhau về biểu hiện lâm sàng.
Hội chứng Shereshevsky-Turner - chẩn đoán
Khi thai nhi trong tương lai thiếu nhiễm sắc thể X, sau đó hoàn thành đơn độc, hội chứng Shereshevsky-Turner được tiết lộ bởi bác sĩ sơ sinh trong bệnh viện phụ sản hoặc bác sĩ nhi khoa. Nếu các dấu hiệu chính của bệnh không có, sau đó nhận thấy nó chỉ có thể dậy thì. Các chuyên gia kê toa các xét nghiệm cho:
- kích thích tố xác định gonadotropin và estrogen;
- nghiên cứu karyotype.
Trong chẩn đoán hội chứng Shereshevsky-Turner bệnh nhân nên đến thăm bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ chuyên khoa thận, bác sĩ phẫu thuật tim, bác sĩ tim mạch, bác sĩ nội tiết, di truyền học, nhà ung thư học, bác sĩ phụ khoa và bác sĩ chuyên khoa và bác sĩ tai mũi họng. Để xác định những bất thường mà bác sĩ chỉ định:
- hình ảnh cộng hưởng từ ;
- kiểm tra siêu âm của thận và cơ quan sinh dục;
- điện tâm đồ;
- chụp X quang;
- xét nghiệm máu lâm sàng;
- đo mật độ.
Hội chứng Shereshevsky-Turner - điều trị
Với chẩn đoán như vậy, như hội chứng Turner, điều trị phụ thuộc vào trạng thái của nhiễm sắc thể Y trong karyotype. Nếu chúng được tìm thấy, cô gái sẽ bị bỏ đi bởi buồng trứng. Các hoạt động được thực hiện ở độ tuổi trẻ cho đến khi đạt kỷ niệm 20 năm. Mục tiêu chính của nó là để ngăn chặn sự hình thành của một khối u ác tính. Trong trường hợp không có gen này, liệu pháp hormon được quy định.
Nó được thực hiện tại 16-18 năm và mục tiêu chính của điều trị là:
- phát triển các đặc điểm tình dục thứ cấp;
- phòng ngừa thiếu hụt estrogen;
- phục hồi chu kỳ kinh nguyệt ;
- giảm mức độ gonadotropin.
Bệnh nhân mắc hội chứng Shereshevsky-Turner trải qua tư vấn tâm lý, nơi họ được giúp thích nghi trong xã hội và nâng cao chất lượng cuộc sống. Với căn bệnh này, hầu hết phụ nữ vẫn vô sinh. Việc điều trị chủ yếu nhằm mục đích:
- loại bỏ các khuyết tật bên ngoài;
- bồi thường cho dị dạng bẩm sinh trong cơ thể;
- điều chỉnh tăng trưởng;
- biến chứng trao đổi chất.
Cuộc sống với hội chứng Shereshevsky-Turner
Nếu bệnh được phát hiện ở giai đoạn sớm và việc điều trị được thực hiện đúng lúc, thì sự tăng trưởng của trẻ sẽ được chuẩn hóa. Y học hiện đại cho phép các bé gái có con riêng, ví dụ như IVF. Cuộc sống với hội chứng Turner có những dự đoán thuận lợi. Bệnh nhân không bị bất thường về tinh thần, nhưng họ bị phản đối bởi lao động thể chất và căng thẳng thần kinh.
Người bị hội chứng Turner
Một dạng bệnh dễ dàng là hội chứng khảm Shereshevsky-Turner. Trong trường hợp này, một số tế bào cái có một nhiễm sắc thể X, và phần còn lại - hai. Trẻ em bị chẩn đoán này không có khiếm khuyết nghiêm trọng, và các bệnh lý tình dục liên quan đến kinh nguyệt không rõ rệt, vì vậy có khả năng có thai trong tương lai. Kiểu hình dạng xuất hiện, nhưng không sáng như trong đơn thể.
Hội chứng Shereshevsky-Turner - tuổi thọ
Nếu bạn quan tâm đến câu hỏi về hội chứng Shereshevsky-Turner có tiên lượng thì phải nói rằng nó không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Một ngoại lệ có thể là bệnh tim bẩm sinh và các bệnh đồng thời. Với cách điều trị thích hợp và kịp thời, bệnh nhân có cuộc sống bình thường, có bạn tình và thậm chí tạo ra gia đình.