Hàng năm trên hành tinh có khoảng 8 triệu trẻ em bị bất thường về di truyền. Tất nhiên, bạn không thể suy nghĩ về điều này và hy vọng rằng bạn sẽ không bao giờ được xúc động. Nhưng, vì lý do này, phân tích di truyền ngày càng phổ biến trong thai kỳ.
Bạn có thể dựa vào số phận, nhưng không phải mọi thứ đều có thể dự đoán được, và tốt hơn là cố gắng ngăn chặn một thảm kịch lớn trong gia đình. Nhiều bệnh di truyền có thể tránh được nếu bạn trải qua điều trị ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai. Và tất cả những gì bạn cần là trải qua tư vấn sơ bộ với một nhà di truyền học. Sau khi tất cả, nó là DNA của bạn (của bạn và chồng của bạn) xác định sức khỏe của bạn và các đặc điểm di truyền của con bạn ...
Như đã đề cập, nó là cần thiết để tham khảo ý kiến chuyên gia này ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai. Bác sĩ sẽ có thể dự đoán sức khỏe tương lai của em bé, xác định nguy cơ xuất hiện các bệnh di truyền, cho bạn biết những nghiên cứu và xét nghiệm di truyền nào phải được tiến hành để tránh các bệnh lý di truyền.
Phân tích di truyền, được thực hiện cả trong giai đoạn lập kế hoạch và trong khi mang thai, cho thấy nguyên nhân sảy thai, xác định nguy cơ dị dạng bẩm sinh và bệnh di truyền ở thai nhi, dưới ảnh hưởng của các yếu tố tứ giác trước khi thụ thai và trong khi mang thai.
Hãy chắc chắn để tham khảo ý kiến một nhà di truyền học nếu:
- bà mẹ trông đợi hơn 35 năm;
- trong gia đình có bệnh di truyền;
- được sinh ra một đứa trẻ bị dị dạng bẩm sinh;
- bị ảnh hưởng bởi các yếu tố có hại trong quá trình thụ thai hoặc trong khi mang thai (X-quang, dùng một số thuốc, xạ trị);
- trong thời kỳ mang thai, người mẹ được trông đợi bị nhiễm virus cấp tính (nhiễm toxoplasmosis, rubella, nhiễm trùng đường hô hấp cấp tính, cúm);
- nếu người phụ nữ bị sẩy thai hoặc thai chết lưu;
- phụ nữ mang thai có nguy cơ phân tích sinh hóa và siêu âm.
Xét nghiệm di truyền và xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ
Một trong những phương pháp chính để xác định hành vi vi phạm trong sự phát triển của thai nhi là kiểm tra trong tử cung, được thực hiện với sự giúp đỡ của siêu âm hoặc nghiên cứu sinh hóa. Với siêu âm, thai nhi được quét - đây là một phương pháp hoàn toàn an toàn và vô hại. Siêu âm đầu tiên được tiến hành lúc 10-14 tuần. Đã vào thời điểm này, có thể chẩn đoán các bệnh lý nhiễm sắc thể của thai nhi. Siêu âm kế hoạch thứ hai được tiến hành ở 20-22 tuần, khi phần lớn các bất thường trong sự phát triển của các cơ quan nội tạng, mặt và chân tay của thai nhi đã được xác định. Tại 30-32 tuần, siêu âm giúp xác định các khuyết tật nhỏ hơn trong sự phát triển của thai nhi, số lượng nước ối và bất thường nhau thai. Theo các điều khoản 10-13 và 16-20 tuần, một phân tích di truyền của máu trong khi mang thai được thực hiện, các dấu hiệu sinh hóa được xác định. Các phương pháp trên được gọi là không xâm lấn. Nếu bệnh lý được phát hiện trong các phân tích này, thì phương pháp kiểm tra xâm lấn được quy định.
Trong các nghiên cứu xâm lấn, các bác sĩ "xâm nhập" khoang tử cung: họ lấy vật liệu để nghiên cứu và xác định karyotype thai với độ chính xác cao, điều này có thể loại trừ các bệnh lý di truyền như hội chứng Down, Edwards và những người khác. Phương pháp xâm lấn là:
- Sinh thiết chorion - tế bào được lấy từ nhau thai trong tương lai bằng cách đâm thủng thành bụng trước. Cô được tổ chức trong khoảng thời gian 9-12 tuần. Thủ thuật không kéo dài, kết quả sẽ là 3-4 ngày, xác suất sẩy thai - 2%. Nhưng nếu họ phát hiện bệnh lý gen, thì có thể làm gián đoạn thai kỳ trong giai đoạn đầu;
- chọc ối - phân tích nước ối ở tuần thứ 16-24 của thai kỳ. Đây là phương pháp an toàn nhất, bởi vì tỷ lệ biến chứng không quá 1%. Nhưng kết quả sẽ phải chờ một thời gian dài, khi các chuyên gia "phát triển" tế bào, và quá trình này cần có thời gian;
- Chọc máu - đâm thủng dây rốn của bào thai theo sau là bộ sưu tập máu thai nhi, được thực hiện trong khoảng thời gian 20-25 tuần. Đây là một phân tích rất chính xác, được thực hiện trong 5 ngày;
- placentocentesis - mẫu của các tế bào từ nhau thai, có chứa các tế bào của thai nhi. Nguy cơ biến chứng là 3-4%.
Khi thực hiện các thủ tục này, nguy cơ biến chứng cao, do đó phân tích di truyền của thai kỳ và thai nhi được thực hiện theo chỉ dẫn y tế nghiêm ngặt. Ngoài bệnh nhân từ nhóm nguy cơ di truyền, những phân tích này được thực hiện bởi phụ nữ trong trường hợp có nguy cơ mắc bệnh,
Những xét nghiệm này chỉ được thực hiện trong một bệnh viện ban ngày dưới sự giám sát của siêu âm, bởi vì một người phụ nữ sau khi tiến hành của họ nên được dưới sự giám sát của các chuyên gia trong vài giờ. Cô ấy có thể được kê toa thuốc để ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra.
Khi sử dụng các phương pháp chẩn đoán này, có thể phát hiện tới 300 trong số 5000 bệnh di truyền.