Đôi khi tất cả các kế hoạch sáng và hy vọng rằng cha mẹ trẻ áp đảo có thể được vượt qua trong một phong trào. Ví dụ, một chẩn đoán khủng khiếp là phenylketonuria.
Nguyên nhân của phenylketonuria ở trẻ em
Phenylketonuria là một bệnh di truyền, bản chất của nó là sự vi phạm của quá trình chuyển hóa axit amin, cụ thể là sự vắng mặt của enzyme phenylalanine hydroxylase, là nguyên nhân gây ra sự trao đổi phenylalanine, protein được tìm thấy trong hầu hết các loại thực phẩm được tiêu thụ trong thực phẩm. Không tách protein là một mối nguy hiểm nghiêm trọng cho bộ não con người và hệ thần kinh.
Căn bệnh này không quá hiếm - trong 1/7000 trường hợp. Thật không may, một đứa trẻ bị bệnh này có thể xuất hiện trong các bậc cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, miễn là chúng đều là những người mang gen tiềm ẩn "ngủ" của phenylketonuria.
Dấu hiệu của phenylketonuria
Nguy cơ của bệnh là không thể nhận ra nó trong thời gian trẻ sơ sinh mà không có xét nghiệm đặc biệt. Và các dấu hiệu đầu tiên chỉ có thể xuất hiện trong 2-6 tháng:
- thờ ơ;
- tiêu chảy, nôn mửa;
- giảm trương lực cơ;
- thay đổi trong da;
- chậm phát triển tâm thần.
Nếu bệnh không tiết lộ kịp thời và không bắt đầu điều trị, chậm phát triển tâm thần có thể đạt mức độ cao.
Phenylketonuria: Sàng lọc
Để phát hiện kịp thời bệnh, khám nghiệm sơ sinh hàng loạt được sử dụng - một nghiên cứu về máu của trẻ sơ sinh có chứa phenylalanine. Nếu các chỉ số được nâng lên, đứa trẻ được gửi đến một nhà di truyền học để làm rõ chẩn đoán.
Phenylketonuria: điều trị
Điều chính trong điều trị bệnh khủng khiếp này là dinh dưỡng hợp lý với phenylketonuria. Bản chất của chế độ ăn uống trong việc loại trừ các sản phẩm có chứa phenylalanine, đó là, tất cả các loại thực phẩm protein có nguồn gốc động vật. Thiếu protein sẽ được lấp đầy với các hỗn hợp axit amin đặc biệt.
Với độ tuổi, độ nhạy của hệ thần kinh đối với protein không thích hợp giảm và hầu như tất cả bệnh nhân bị phenylketonuria sau 12-14 tuổi đều chuyển sang chế độ ăn bình thường.