Trong số các bệnh phổ biến nhất gây ra bởi một đột biến gen, xơ nang của phổi là ở đầu danh sách. Bệnh lý này có liên quan đến sự vi phạm tính thống nhất của bí mật do các cơ quan nội tạng tiết ra, dẫn đến sự thất bại của hệ hô hấp và đường tiêu hóa.
Bệnh di truyền của bệnh xơ nang
Các bệnh trong câu hỏi cũng được gọi là xơ nang. Nó được đặc trưng bởi mật độ cao và độ nhớt cao của chất nhờn, bao gồm các cơ quan rỗng. Như một kết quả của quá trình này, bài tiết trì trệ, và vi khuẩn gây bệnh gây viêm tích cực nhân lên.
Bệnh xơ nang của phổi có một nguyên nhân duy nhất - tổn thương đến nhiễm sắc thể thứ bảy (cánh tay dài). Theo thống kê, người mang mầm bệnh này là mọi người thứ hai mươi trên hành tinh này. Xác suất của bệnh là 25%, miễn là cả cha lẫn mẹ đều có một gen bị tổn thương.
Có 3 dạng bệnh này:
- xơ nang đường ruột;
- xơ nang phổi hoặc hô hấp;
- loại hỗn hợp (xơ nang phổi).
Cystic xơ hóa phổi - triệu chứng
Các dấu hiệu chính của bệnh:
- bài tiết nhớt, đờm dày trong khi ho;
- đợt cấp thường xuyên của viêm phổi, viêm phế quản, viêm phổi;
- sự gián đoạn của ruột;
- mất nước;
- đau, khó chịu ở dạ dày;
- tăng sự thèm ăn với trọng lượng không đủ và phát triển thể chất;
- rối loạn tình dục;
- viêm tụy ;
- dày ngón tay trên tay;
- bệnh gan;
- đái tháo đường;
- viêm xoang ;
- sự mong manh của xương;
- sự sa sút của ruột (thẳng).
Hình thức xơ nang phổi biểu hiện chính nó trong 2 năm đầu đời, nó được đặc trưng bởi một lượng lớn tiết ở phế quản trung và nhỏ của đứa trẻ.
Cystic Fibrosis - Chẩn đoán và phân tích
Việc chẩn đoán được thực hiện với bốn tiêu chí chính.
Trước hết, sự hiện diện của gen bị hư hại trong bố mẹ và các trường hợp mắc bệnh trong gia đình được kiểm tra. Kết quả tích cực, cũng như phát hiện các quá trình viêm mãn tính trong phổi và phế quản, sự hiện diện của hội chứng đường ruột, đưa ra căn cứ để tiến hành xét nghiệm mồ hôi. Nó bao gồm trong việc xác định mức độ muối trong chất lỏng được giải phóng bởi các lỗ chân lông. Để thực hiện các thủ tục, một khu vực nhỏ trên cánh tay (phía trên khuỷu tay) được điều trị bằng một loại thuốc đặc biệt gọi là pilocarpine. Một điện cực được gắn vào vùng này, kích thích sự thoát mồ hôi, được phân lập bằng nhựa hoặc mô giữ nhiệt, tạo ra hiệu quả của phòng xông hơi. Sau khoảng 40 phút, chất lỏng được sản xuất phải được phân tích muối. Nếu mức của nó vượt quá giới hạn đã thiết lập, thì một chẩn đoán cuối cùng sẽ được thực hiện.
Cystic xơ hóa của phổi - điều trị
Bản chất của căn bệnh này không cho phép chữa trị hoàn toàn, liệu pháp này nhằm mục đích loại bỏ các triệu chứng có hệ thống và đòi hỏi một phương pháp tích hợp. Điều trị bao gồm các hoạt động sau:
- các khóa học dài hạn của thuốc kháng sinh;
- tiếp nhận mucolytics;
- kinesitherapy;
- Hít phải các hormon corticosteroid và mimetics beta;
- sử dụng thuốc giãn phế quản;
- thực hiện các bài tập hô hấp;
- điều chỉnh chế độ ăn uống với mức tăng phụ cấp hàng ngày từ 10-15%;
- hệ thống thoát nước phổi tự sinh;
- bug-massage;
- tiếp nhận vitamin và vi lượng.
Hợp lý và hiệu quả nhất vào lúc này phương pháp điều trị là ghép phổi. Ngoài ra, nghiên cứu y học liên tục được tiến hành để sửa chữa gen bị tổn hại nhất thông qua các virus được tạo nhân tạo.