Làm thế nào là "kiểm tra nữ hoàng" tiến hành?
Đối với sàng lọc sơ sinh, em bé lấy máu từ gót chân trong 3-4 ngày của cuộc sống, ở trẻ non tháng phân tích được thực hiện 7-14 ngày sau khi sinh 3 giờ sau khi cho ăn.
Lấy mẫu máu được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu giấy thử đặc biệt. Trên mẫu được đánh dấu các bệnh, được phân tích, trong các hình thức của các vòng tròn nhỏ.
Bệnh gì có thể phát hiện tầm soát trẻ sơ sinh?
Trong quá trình kiểm tra sơ sinh trẻ sơ sinh, phải kiểm tra sự hiện diện của ít nhất 5 bệnh bẩm sinh. Trong một số trường hợp, số lượng của chúng có thể lớn hơn nhiều. Dưới đây là các bệnh chính có thể tiết lộ "kiểm tra gót chân":
- Hội chứng Adrenogenital, hoặc rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận. Bệnh nghiêm trọng này có thể trong một thời gian rất dài không thể hiện bằng bất kỳ cách nào, tuy nhiên, trong tuổi dậy thì, sự phát triển của các vị thành niên của cơ quan sinh dục bị gián đoạn. Trong trường hợp không điều trị, ACS cũng có thể dẫn đến mất muối do thận, trong trường hợp nghiêm trọng tình trạng này dẫn đến tử vong.
- Galactosemia là thiếu hoặc vắng mặt trong cơ thể của các enzym cần thiết cho việc xử lý galactose trong glucose. Đứa trẻ được cho thấy một chế độ ăn uống suốt đời hoàn toàn không bao gồm sữa và tất cả các sản phẩm sữa có chứa galactose.
- Suy giáp bẩm sinh là một căn bệnh nghiêm trọng của tuyến giáp. Với anh ta, đứa trẻ không sản xuất đủ hormone tuyến giáp, do đó, dẫn đến sự chậm trễ trong sự phát triển của hầu hết các hệ thống và cơ quan. Nếu không được điều trị, tình trạng này dẫn đến tình trạng khuyết tật và chậm phát triển tâm thần.
- Bệnh xơ nang là một tình trạng đặc trưng bởi sự dư thừa của trypsin miễn dịch trong máu. Bệnh này có thể dẫn đến rối loạn nghiêm trọng của hệ thống tiêu hóa và hô hấp, cũng như các tuyến nội tiết.
- Trong phenylketonuria , cơ thể thiếu một enzyme chịu trách nhiệm cho sự phân cắt của axit amin phenylalanine. Với sự tích tụ quá mức của chất này trong máu của trẻ, tất cả các cơ quan nội tạng bị ảnh hưởng, chậm phát triển tâm thần, não chết.
Những đứa trẻ như vậy bị cấm ăn bất kỳ sản phẩm nào có chứa protein, bao gồm thịt, cá, sữa, vv; cho các sản phẩm điều trị dinh dưỡng đặc biệt của chúng được sản xuất không có phenylalanine.
Các kết quả kiểm tra sơ sinh, trong trường hợp không có sự sai lệch trong chúng, không được báo cáo cho cha mẹ của em bé. Tuy nhiên, trong trường hợp phát hiện bất kỳ bệnh nào, một xét nghiệm lặp lại được thực hiện ngay lập tức, điều này có thể loại trừ khả năng xảy ra lỗi. Khi xác định chẩn đoán, các biện pháp cần được thực hiện ngay lập tức, bởi vì tất cả các bệnh này là cực kỳ nghiêm trọng, và điều trị của họ nên được bắt đầu càng sớm càng tốt.