Nguyên nhân của hội chứng Rett là gì?
Hiện nay, có nhiều bằng chứng cho thấy vi phạm có nguồn gốc di truyền. Bệnh lý hầu như luôn luôn được tìm thấy chỉ ở trẻ em gái. Sự xuất hiện của hội chứng Rett ở trẻ em trai là một ngoại lệ và hiếm khi được ghi lại.
Cơ chế của sự phát triển của rối loạn có liên quan trực tiếp đến đột biến trong bộ gen của bộ máy của bé, đặc biệt, với sự vỡ của nhiễm sắc thể x. Kết quả là, có một sự thay đổi hình thái trong sự phát triển của bộ não, mà hoàn toàn dừng lại sự tăng trưởng của nó vào năm thứ 4 của cuộc sống của trẻ.
Các triệu chứng chính cho thấy sự hiện diện của hội chứng Rett ở trẻ em là gì?
Theo quy định, trong những tháng đầu tiên, em bé trông hoàn toàn khỏe mạnh và không khác với bạn bè của mình: trọng lượng cơ thể, chu vi vòng đầu tuân thủ đầy đủ các tiêu chuẩn đã thiết lập. Đó là lý do tại sao bất kỳ nghi ngờ của các bác sĩ vi phạm phát triển của nó không phát sinh.
Điều duy nhất có thể được ghi nhận ở trẻ em gái trước sáu tháng là biểu hiện của sự vô sinh (thờ ơ của các cơ), cũng được đặc trưng bởi:
- hạ thấp nhiệt độ cơ thể;
- đổ mồ hôi của bàn chân và lòng bàn tay;
- màu da.
Đã gần với tháng thứ 5 của cuộc sống, các triệu chứng của một sự chậm trễ trong sự phát triển của các phong trào động cơ bắt đầu xuất hiện, trong số đó đang quay lưng và bò. Trong tương lai, khó khăn được ghi nhận trong quá trình chuyển đổi từ vị trí nằm ngang của cơ thể sang dọc, và cũng khó cho trẻ đứng trên chân của chúng.
Trong số các triệu chứng tức thời của rối loạn này, chúng ta có thể phân biệt:
- sự khác biệt về tốc độ tăng trưởng;
- kích thước không cân xứng của cánh tay và chân cho cơ thể, đầu nhỏ;
- rối loạn phát triển ngôn ngữ;
- các khớp gối không mở rộng khi đi;
- vi phạm tư thế;
- sự xuất hiện của co giật;
- trì hoãn phát triển tâm lý-động cơ.
Riêng biệt nó là cần thiết để nói rằng bệnh di truyền hội chứng Rett ở trạng thái hertized (khi bệnh tiến triển) luôn luôn đi kèm với một sự vi phạm của quá trình hô hấp. Trẻ em như vậy có thể được cố định:
- ngưng thở (đột ngột ngừng thở);
- aerophagia (ăn không khí, dẫn đến nôn thường xuyên);
- tăng thông khí (supersaturation phổi với oxy là kết quả của thở nhanh và nông).
Ngoài ra, trong số các sáng, đặc biệt đáng chú ý với các bà mẹ của các triệu chứng, bạn có thể xác định các chuyển động thường xuyên, lặp đi lặp lại. Trong trường hợp này, thường được chú ý nhất là các thao tác khác nhau với tay cầm: em bé có vẻ như rửa sạch hoặc chà xát chúng trên bề mặt cơ thể, như thể bị bầm tím. Những đứa trẻ như vậy thường cắn nắm tay nắm chặt, kèm theo sự tăng tiết nước bọt.
Các giai đoạn của rối loạn là gì?
Đã xem xét các đặc điểm của rối loạn của hội chứng Rett, chúng ta hãy nói về những giai đoạn phát triển bệnh lý thường được phân bổ:
- Giai đoạn đầu tiên - các dấu hiệu chính xuất hiện trong khoảng thời gian 4 tháng -1,5-2 năm. Đặc trưng bởi sự tăng trưởng chậm lại.
- Giai đoạn thứ hai là mất kỹ năng có được. Nếu lên đến một năm cô bé đã học cách phát âm một số từ và đi bộ, sau đó là 1,5-2 năm họ bị mất.
- Giai đoạn thứ ba là giai đoạn 3-9 năm. Nó được đặc trưng bởi sự ổn định tương đối và chậm phát triển tâm thần.
- Giai đoạn thứ tư - có những thay đổi không thể đảo ngược trong hệ thống thực vật, hệ thống cơ xương.
Đến tuổi 10, khả năng di chuyển độc lập có thể bị mất hoàn toàn.
Hội chứng Rhett không đáp ứng với điều trị, vì vậy tất cả các biện pháp điều trị cho chứng rối loạn này đều có triệu chứng và nhằm giảm bớt tình trạng chung của cô gái. Dự báo cho vi phạm này không rõ ràng cho đến khi kết thúc. bệnh được quan sát không quá 15 năm. Cần lưu ý rằng một số bệnh nhân chết vì tuổi vị thành niên, nhưng nhiều bệnh nhân đạt độ tuổi 25-30 năm. Hầu hết trong số họ được cố định, và di chuyển trong xe lăn.