Gần đây ở nước ta, nó bắt buộc phải tiến hành một cuộc điều tra về các bệnh di truyền và sàng lọc thính lực của trẻ sơ sinh. Các hoạt động này nhằm mục đích phát hiện kịp thời và điều trị các bệnh nghiêm trọng nhất.
Khám nghiệm sơ sinh cho trẻ sơ sinh là gì?
Sàng lọc trẻ sơ sinh là một chương trình hàng loạt để xác định các bệnh di truyền. Nói cách khác, đây là một thử nghiệm của tất cả các em bé mà không có ngoại lệ cho sự hiện diện của dấu vết của một số bệnh di truyền trong máu. Nhiều bất thường về di truyền của trẻ sơ sinh có thể được phát hiện ngay cả trong thời gian mang thai. Tuy nhiên, không phải tất cả. Để xác định một phạm vi rộng hơn của bệnh, các nghiên cứu bổ sung đang được thực hiện.
Việc kiểm tra sơ sinh trẻ sơ sinh được thực hiện trong những ngày đầu tiên của cuộc đời em bé, khi anh ấy vẫn còn ở trong bệnh viện. Để làm điều này, đứa trẻ lấy máu từ gót chân và tiến hành một nghiên cứu trong phòng thí nghiệm. Kết quả kiểm tra trẻ sơ sinh đã sẵn sàng trong 10 ngày. Kiểm tra sớm như vậy được kết nối với thực tế là trước đó bệnh được tiết lộ, càng có nhiều cơ hội để phục hồi của trẻ. Và hầu hết các bệnh được nghiên cứu không thể có bất kỳ biểu hiện bên ngoài nào trong vài tháng, và thậm chí nhiều năm của cuộc sống.
Sàng lọc trẻ sơ sinh bao gồm khám cho các bệnh di truyền sau đây:
Phenylketonuria là một bệnh bao gồm trong sự vắng mặt hoặc giảm hoạt động của một enzyme phân tách axit amin phenylalanine. Nguy cơ của bệnh này là sự tích tụ phenylalanine trong máu, từ đó có thể dẫn đến rối loạn thần kinh, tổn thương não, chậm phát triển trí tuệ.
Bệnh xơ nang - một bệnh kèm theo sự gián đoạn của hệ thống tiêu hóa và hô hấp, cũng như vi phạm sự phát triển của trẻ.
Suy giáp bẩm sinh là một bệnh của tuyến giáp, thể hiện chính nó trong việc vi phạm sản xuất hormone, dẫn đến sự gián đoạn phát triển thể chất và tinh thần. Bệnh này có nhiều khả năng ảnh hưởng đến con gái hơn là con trai.
Hội chứng Adrenogenital - một tập hợp các bệnh khác nhau liên quan đến sự gián đoạn của vỏ thượng thận. Chúng ảnh hưởng đến sự trao đổi chất và công việc của tất cả các cơ quan của cơ thể con người. Những rối loạn này ảnh hưởng xấu đến hệ thống tim mạch, tình dục và thận. Nếu bạn không bắt đầu điều trị kịp thời, thì căn bệnh này có thể dẫn đến tử vong.
Galactosemia là một căn bệnh thiếu enzyme để chế biến galactose. Tích lũy trong cơ thể, enzyme này ảnh hưởng đến gan, hệ thần kinh, phát triển thể chất và thính giác.
Như chúng ta có thể thấy, tất cả các bệnh được điều tra đều rất nghiêm trọng. Và nếu bạn không thực hiện một xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh trong thời gian và không bắt đầu điều trị, hậu quả có thể nghiêm trọng hơn.
Dựa trên kết quả sàng lọc trẻ sơ sinh, siêu âm có thể được kê đơn và các xét nghiệm cần thiết khác để thiết lập chẩn đoán chính xác và dứt khoát.
Khám sàng lọc thính lực cho trẻ sơ sinh là gì?
Kiểm tra thính giác của trẻ sơ sinh là cái gọi là kiểm tra thính giác sớm. Hiện nay, hơn 90% trẻ em được kiểm tra thính lực ở bệnh viện phụ sản, trong khi phần còn lại được gửi để kiểm tra phiên điều trần tại phòng khám.
Và, nếu chỉ có trẻ em từ nguy cơ bị phơi nhiễm sàng lọc thính lực, bây giờ nó là bắt buộc đối với tất cả trẻ sơ sinh. Một nghiên cứu đại chúng như vậy được kết hợp với hiệu quả cao của việc phục hồi thính giác nếu vấn đề được phát hiện đúng lúc. Ngoài ra, bộ phận giả với máy trợ thính thường được sử dụng trong tháng đầu tiên của cuộc đời, và cũng cần chẩn đoán kịp thời.