Phenylketonuria - bệnh này là gì, tại sao nó xảy ra, và làm thế nào để điều trị một vụn bánh mì?

Đã phát hiện ra loại bệnh nào - phenylketonuria, được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh, cần phải ngay lập tức bắt đầu điều trị khi nó được phát hiện. Phát hiện sớm và điều trị giúp có thể đạt được kết quả thuận lợi.

Phenylketonuria - bệnh này là gì?

Phenylketonuria, hoặc bệnh Felling, là một bệnh lý nghiêm trọng, lần đầu tiên được mô tả vào năm 1934 bởi nhà khoa học Na Uy Felling. Sau đó Felling tiến hành một cuộc khảo sát của một số trẻ em bị chậm phát triển tâm thần và tiết lộ trong đó sự hiện diện trong nước tiểu của phenylpyruvate, sản phẩm của sự phân hủy của axit amin phenylalanine, mà đi kèm với thực phẩm, mà không phân chia trong cơ thể của bệnh nhân. Phenylketonuria là một bệnh liên quan đến một rối loạn chuyển hóa của một bản chất bẩm sinh, phát hiện ra một trong những đầu tiên.

Phenylketonuria là một loại thừa kế

Bệnh Felling là một di truyền nhiễm sắc thể, di truyền, truyền cho trẻ em từ cha mẹ của họ. Thủ phạm cho sự phát triển bệnh lý là gen nằm trên 12 nhiễm sắc thể. Ông chịu trách nhiệm sản xuất men gan phenylalanine-4-hydroxylase, qua đó chuyển đổi phenylalanine thành một chất khác - tyrosine (nó cần thiết cho hoạt động bình thường của cơ thể).

Nó được thành lập rằng phenylketonuria được thừa kế như là một đặc điểm lặn. Khoảng 2% người là người mang gen khiếm khuyết, nhưng họ không bị phenylketonuria. Bệnh lý phát triển chỉ khi cả cha và mẹ truyền gen cho đứa trẻ, và điều này có thể xảy ra với xác suất 25%. Nếu phenylketonuria được thừa hưởng như một đặc điểm lặn, vợ là dị hợp tử, và người chồng đồng hợp tử với alen bình thường của gen, thì xác suất rằng trẻ em sẽ là những người mang mầm bệnh khỏe mạnh của gen phenylketonuria là 50%.

Các dạng phenylketonuria

Xem xét những người có thể phát triển phenylketonuria, loại bệnh, thường nó là một hình thức cổ điển của bệnh lý, xảy ra trong khoảng 98% các trường hợp. Các trường hợp còn lại - cofactor phenylketonuria, gây ra bởi lỗi tetrahydrobiopterin do vi phạm tổng hợp hoặc phục hồi dạng hoạt động. Chất này hoạt động như một đồng yếu tố của một số enzyme, và không có nó, biểu hiện của hoạt động của chúng là không thể.

Phenylketonuria - Nguyên nhân

Felling bệnh là một bệnh lý, trong đó, do đột biến trong gen gây thiếu hoặc thiếu phenylalanine-4-hydroxylase, có một sự tích tụ trong các mô và chất lỏng sinh lý của phenylalanine, cũng như các sản phẩm của sự phân tách không hoàn chỉnh của nó. Một phần của phenylalanine dư thừa được chuyển thành phenylketones, được bài tiết trong nước tiểu, đó là những gì xác định tên của bệnh.

Sự xáo trộn của các quá trình trao đổi chất ảnh hưởng chủ yếu đến não bộ. Trên các mô của nó, một hiệu ứng độc hại được tạo ra, các quá trình chuyển hóa chất béo bị gián đoạn, sự khử myelination của sợi thần kinh thất bại, và sự hình thành dẫn truyền thần kinh giảm. Vì vậy, bắt đầu khởi động các cơ chế gây bệnh của sự chậm phát triển trí tuệ ở trẻ.

Phenylketonuria - triệu chứng

Khi sinh, một đứa trẻ với chẩn đoán này có vẻ khỏe mạnh, và chỉ sau 2-6 tháng thì các triệu chứng đầu tiên được tìm thấy. Dấu hiệu Phenylketonuria bắt đầu biểu hiện khi cơ thể của trẻ tích luỹ phenylalanine, mà đi kèm với sữa mẹ hoặc hỗn hợp cho ăn nhân tạo. Có thể có những triệu chứng chưa cụ thể như sau:

Ngoài ra, trẻ sơ sinh bị bệnh có da, tóc và mắt nhẹ hơn các thành viên khỏe mạnh của gia đình, có liên quan đến việc vi phạm sản xuất sắc tố melanin trong cơ thể. Một dấu hiệu chẩn đoán khác mà các bác sĩ hoặc cha mẹ chú ý có thể nhận thấy là một loại mùi "chuột" gây ra bởi sự giải phóng phenylalanine trong nước tiểu và mồ hôi.

Biểu hiện lâm sàng trở nên rõ rệt hơn vào khoảng sáu tháng tuổi, sau khi giới thiệu bữa ăn bổ sung đầu tiên:

Đáng chú ý cũng là những bất thường về thể chất: một kích thước đầu nhỏ, hàm trên xuất sắc, một sự chậm trễ trong tăng trưởng. Những đứa trẻ bị bệnh sau đó bắt đầu ôm đầu, bò, ngồi xuống, thức dậy. Một vị trí đặc biệt ở tư thế ngồi là điển hình - tư thế "thợ may", với cánh tay liên tục cong ở khuỷu tay và chân ở đầu gối. Ở tuổi ba, nếu việc điều trị chưa được bắt đầu, thì triệu chứng đang phát triển.

Phenylketonuria - Chẩn đoán

Phenylketonuria ở trẻ em thường được phát hiện trong bệnh viện phụ sản, cho phép bắt đầu điều trị kịp thời và ngăn chặn sự phát triển của một số hậu quả không thể đảo ngược. Sau 4-5 ngày sau khi sinh, trẻ sơ sinh lấy máu mao mạch trên một dạ dày trống rỗng để xác định một số bệnh di truyền nghiêm trọng, trong số đó - phenylketonuria. Nếu một chất chiết xuất từ ​​bệnh viện thai sản xảy ra sớm hơn, thì phân tích được thực hiện tại phòng khám đa khoa tại nơi cư trú trong 10 ngày đầu đời.

Cho rằng trong trường hợp hiếm hoi, có kết quả sai, chẩn đoán không bao giờ được thiết lập sau kết quả phân tích đầu tiên. Để xác nhận bệnh lý hiện có, một số nghiên cứu khác được chỉ định, trong đó:

Một khuyết tật di truyền dẫn đến sự phát triển bệnh lý có thể được phát hiện ở thai nhi trong khi chẩn đoán tiền sản xâm lấn. Để làm điều này, các mẫu của các tế bào từ chorion villus hoặc nước ối được chọn, và sau đó phân tích DNA được thực hiện. Đó là khuyến cáo rằng một nghiên cứu như vậy trong các gia đình có nguy cơ cao về bệnh suất, bao gồm, nếu đã có một đứa trẻ bị phenylketonuria.

Phenylketonuria - điều trị

Khi phát hiện phenylketonuria ở trẻ sơ sinh, các bác sĩ chuyên khoa di truyền, bác sĩ nhi khoa, nhà thần kinh học, chuyên gia dinh dưỡng nên quan sát người bệnh. Những người biết, phenylketonuria - những loại bệnh, nó sẽ được rõ ràng lý do tại sao cơ sở điều trị của mình là làm theo một chế độ ăn uống với một hạn chế của phenylalanine. Ngoài ra, thuốc, massage, vật lý trị liệu, phương pháp tâm lý và sư phạm cho xã hội hóa của trẻ, chuẩn bị cho việc học tập, được quy định.

Phenylketonuria - chế độ ăn uống

Khi chẩn đoán "phenylketonuria", chế độ ăn cho trẻ được quy định ngay lập tức. Từ chế độ ăn uống, các loại thực phẩm giàu protein (thịt, cá, các sản phẩm từ sữa, các loại đậu, các loại hạt và các loại khác) đều bị loại trừ. Nhu cầu protein được bù đắp bằng hỗn hợp chế độ ăn uống đặc biệt và các sản phẩm khác với thủy phân protein bán tổng hợp berlofen, hoàn toàn không có phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Bệnh nhân dùng bánh mì không có chất đạm, mì ống, ngũ cốc, kem mút và vân vân. Cho con bú được thực hiện với liều lượng hạn chế.

Tuân thủ nghiêm ngặt một chế độ ăn uống với giám sát thường xuyên các nội dung của phenylalanine trong máu trong 14-15 năm đầu tiên của cuộc sống ngăn ngừa sự phát triển của bất thường về tinh thần. Sau đó, chế độ ăn uống được phần nào mở rộng, nhưng nhiều chuyên gia khuyên bạn nên tuân thủ một chế độ ăn uống đặc biệt suốt đời. Dạng cofactor của phenylketonuria không được điều trị bằng chế độ ăn uống, nhưng chỉ được điều chỉnh bằng cách sử dụng các chế phẩm tetrahydrobiopterin.

Phenylketonuria - thuốc điều trị

Điều trị bằng Phenylketonuria ở trẻ em cũng cung cấp cho việc tiêu thụ một số loại thuốc nhất định, bao gồm:

Phenylketonuria - tiên lượng cho cuộc sống và bệnh tật

Các bậc cha mẹ biết trực tiếp loại bệnh di truyền - phenylketonuria, trong điều kiện hiện đại được cho cơ hội để phát triển một đứa trẻ khỏe mạnh, nếu bạn làm theo tất cả các quy định y tế. Khi điều trị thích hợp không có sẵn, tiên lượng phenylketonuria là đáng thất vọng: bệnh nhân sống khoảng 30 năm với tình trạng thiếu tinh thần nghiêm trọng và nhiều rối loạn chức năng.