Như một quy luật, có thể chẩn đoán xơ nang ở tuổi sớm, vì nó được đặc trưng bởi một triệu chứng rất đặc trưng. Nhưng trong một hình thức một loại nhẹ hoặc chậm phát triển, bệnh này thể hiện bản thân kém. Vì vậy, điều quan trọng là phải biết, để phân biệt với các bệnh tương tự khác trực tiếp xơ nang - các triệu chứng và các dấu hiệu bên ngoài của nó.
Bệnh xơ nang - nó là gì?
Các bệnh trong câu hỏi là, thay vào đó, một bệnh lý. Nó phát sinh từ sự đột biến của một gen được bản địa hóa trong cánh tay dài của nhiễm sắc thể thứ bảy. Xác suất bị bệnh chỉ xảy ra nếu cả cha lẫn mẹ đều mang mầm bệnh bị tổn thương, và là 25%. Mặc dù những điều kiện này, bệnh xơ nang ảnh hưởng đến một số lượng đủ người, vì một nhiễm sắc thể với một đột biến có mặt cho mỗi cư dân 20 của hành tinh.
Cystic Fibrosis ở người lớn - Triệu chứng
Như đã lưu ý, bệnh biểu hiện ở tuổi thơ, thường lên đến 2 năm, và chỉ có 10% bệnh nhân có triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở tuổi vị thành niên và trưởng thành.
Các dấu hiệu chính của xơ nang là:
- tụt hậu trong sự phát triển của cơ thể, trong khi khả năng tâm thần là bình thường hoặc thậm chí cao hơn bình thường;
- dày ngón tay dọc theo toàn bộ chiều dài;
- polyp , nhô ra ở mũi;
- bệnh mãn tính của hệ hô hấp với tái phát thường xuyên;
- suy hô hấp;
- liên tục làm trầm trọng thêm viêm phế quản, viêm xoang, viêm xoang;
- viêm tụy;
- ho mạnh, thường vào ban đêm, với việc phát hành đờm có mủ hoặc mủ;
- rối loạn dạ dày và ruột;
- viêm túi mật mãn tính;
- khó thở , hen suyễn;
- bệnh của hệ thống sinh dục, bất lực.
Các triệu chứng liệt kê của xơ nang liên quan đến thực tế là gen bị tổn thương không cho phép cơ thể tạo ra một protein chịu trách nhiệm cho quá trình trao đổi chất điện phân nước bình thường trong các tế bào của cơ quan nội tạng. Điều này dẫn đến sự gia tăng mật độ và độ nhớt của chất lỏng được sản xuất bởi hầu hết các tuyến tiết. Mucus trì trệ, vi khuẩn nhân lên trong đó, và những thay đổi không thể đảo ngược xảy ra trong các cơ quan, đặc biệt là trong phổi.
Dạng xơ nang của ruột được đặc trưng bởi đầy hơi, khâu, táo bón và ói mửa. Những triệu chứng này tuân theo điều trị bằng cách dùng thuốc có men, nhưng biểu hiện phổi của bệnh tiếp tục tăng.
Cystic Fibrosis - Chẩn đoán
Đầu tiên, sự hiện diện của các triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh được kiểm tra - độ nhớt của bí mật của các cơ quan rỗng bên trong, đợt cấp của các bệnh mãn tính của hệ hô hấp. Sau đó, cần phải thiết lập sự hiện diện của gen đột biến từ bố mẹ và kiểm tra các trường hợp mắc bệnh trong gia đình.
Phân tích chính xác nhất cho xơ nang là DNA. Xét nghiệm này là nhạy cảm nhất, và nó có thể được thực hiện ngay cả trong khi mang thai bằng cách kiểm tra dịch ối. Số lượng kết quả sai lệch không vượt quá 3% và cho phép bạn nhanh chóng chẩn đoán mà không cần các biện pháp bổ sung.
Việc xác định lượng axit béo và chymotrypsin trong phân của bệnh nhân cũng là một cách để chẩn đoán bệnh. Các chỉ số chuẩn của chymotrypsin được phát triển riêng lẻ trong mỗi phòng thí nghiệm. Lượng axit gây ra sự nghi ngờ của xơ nang là hơn 20-25 mmol mỗi ngày.
Một thử nghiệm mồ hôi cho xơ nang với pilocarpine là một nghiên cứu về nồng độ clorua trong một chất lỏng tiết ra bởi các lỗ chân lông. Thử nghiệm nên được kiểm tra ít nhất ba lần để thiết lập chẩn đoán chính xác.