Phân tích di truyền đang dần trở thành một nghiên cứu phổ biến. Với sự giúp đỡ của loại nghiên cứu trong phòng thí nghiệm này, các bác sĩ có thể thiết lập không chỉ mức độ quan hệ họ hàng, mà còn là khuynh hướng cho một bệnh cụ thể. Hãy xem xét chi tiết phân tích, chúng tôi sẽ nói về các loại và tính năng của nó để thực hiện.
Phương pháp phân tích di truyền
Kiểm tra di truyền - một tập hợp lớn các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm, thí nghiệm, quan sát và tính toán. Mục đích chính của các biện pháp này là xác định các đặc điểm di truyền, nghiên cứu tính chất của các gen riêng lẻ. Tùy thuộc vào mục đích của phân tích này hoặc phân tích, các loại kiểm tra sau đây được phân biệt trong di truyền y học:
- phân tích cấu trúc DNA;
- phân tích nhiễm sắc thể;
- phân tích tương thích di truyền;
- nghiên cứu về khuynh hướng bệnh tật.
Phân tích DNA
Thực hiện một nghiên cứu như phân tích DNA cho quan hệ cha con giúp thiết lập cha mẹ ruột của trẻ với tỷ lệ lớn. Đối với hành vi của mình, tài liệu được lấy từ người mẹ, đứa bé và người cha bị cáo buộc. Là một đối tượng nghiên cứu có thể hành động nước bọt, máu. Rất thường xuyên một buccal cạo được thực hiện (chọn lên các vật liệu từ bề mặt bên trong của má).
Với sự giúp đỡ của một thiết bị đặc biệt, khi phân tích di truyền được thực hiện, một số mảnh trong phân tử DNA mang thông tin di truyền - loci được tiết lộ. Dưới sự gia tăng nhiều, phòng thí nghiệm đánh giá 3 mẫu cùng một lúc. Ban đầu, tài liệu di truyền mà đứa trẻ được thừa hưởng từ mẹ của mình được tách ra, sau đó các ô còn lại được so sánh với những mẫu trong mẫu của người cha bị cáo buộc. Trực tiếp, phân tích di truyền được thực hiện cho quan hệ cha con.
Phân tích nhiễm sắc thể
Phân tích bệnh lý nhiễm sắc thể giúp thiết lập sự hiện diện của các bệnh có thể có ở thai nhi. Để làm điều này, các bác sĩ sử dụng sàng lọc tiền sản. Nó bao gồm lấy mẫu máu để nghiên cứu và siêu âm. Việc giải thích các kết quả được thực hiện độc quyền bởi các bác sĩ. Đồng thời, một chẩn đoán dứt khoát không được thực hiện trên cơ sở của một lần sàng lọc. Kết quả xấu là một dấu hiệu cho các kỳ thi thêm. Sự khác biệt giữa các giá trị của các chỉ tiêu có thể là dấu hiệu của sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể như:
- Hội chứng Down ;
- nhiễm sắc thể 13 và 18 nhiễm sắc thể;
- Hội chứng Turner;
- Hội chứng của Klinefelter.
Xét nghiệm di truyền trong kế hoạch mang thai
Phân tích khả năng tương thích di truyền thiết lập khả năng thụ thai một đứa trẻ từ một đối tác cụ thể. Trong thực tế, nó thường chỉ ra rằng nhiều cặp vợ chồng không thể có con trong một thời gian dài. Tham khảo các bác sĩ, trong số các nghiên cứu bắt buộc - phân tích về khả năng tương thích di truyền. Nó được tiến hành trong các điều kiện của các phòng khám lớn và trong các trung tâm kế hoạch hoá gia đình.
Các tế bào của cơ thể con người có trên bề mặt của chúng một protein đặc hiệu HLA - kháng nguyên bạch cầu người. Có thể thiết lập hơn 800 loài protein này. Chức năng của nó trong cơ thể là sự công nhận kịp thời của virus, tác nhân gây bệnh. Khi phát hiện ra một cấu trúc ngoài hành tinh, chúng sẽ gửi tín hiệu đến hệ thống miễn dịch, bắt đầu sản xuất globulin miễn dịch. Nếu hệ thống bị hỏng hóc, phản ứng này cũng xảy ra trên phôi tạo thành, dẫn đến phá thai tự phát.
Để loại trừ sự phát triển của tình trạng này, các bác sĩ khuyên bạn nên vượt qua phân tích di truyền để tương thích. Khi nó được tiến hành, cấu trúc protein của các đối tác được đánh giá, sự giống nhau của chúng được so sánh. Điều đáng chú ý là sự không tương thích không thực tế là một trở ngại cho việc mang thai. Sau khi thụ thai, một phụ nữ được kiểm soát, thực hiện dự phòng gián đoạn của thai kỳ, khi cô mang thai trong bệnh viện.
Phân tích di truyền trong thai kỳ
Một nghiên cứu như là một phân tích di truyền của thai nhi làm cho nó có thể chẩn đoán bệnh lý nhiễm sắc thể trong giai đoạn đầu của sự phát triển của một đứa trẻ trong bụng mẹ. Một nghiên cứu như vậy thường được gọi là sàng lọc. Thành phần của nó bao gồm không chỉ là một phân tích của vật liệu di truyền của em bé, nhưng cũng là một kiểm tra của em bé trong tương lai với sự giúp đỡ của siêu âm. Vì vậy, các bác sĩ có thể xác định các vi phạm không tương thích với cuộc sống, tệ nạn. Nghiên cứu tương tự nhằm mục đích loại bỏ những bất thường về di truyền, giúp xác lập khả năng phát triển, bằng cách ước lượng nồng độ trong máu của các hợp chất như:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Thường thì các chỉ số như vậy các bác sĩ sử dụng, như là dấu hiệu - nếu giá trị của họ không đáp ứng các tiêu chuẩn được thành lập, các bác sĩ kê đơn kiểm tra thêm. Như vậy, các phương pháp xâm lấn được sử dụng. Việc sử dụng chúng có liên quan đến nguy cơ biến chứng của thai kỳ. Bởi vì điều này, cuộc hẹn được tiến hành trong những trường hợp hiếm hoi. Các loại phân tích này bao gồm:
- sinh thiết của chorion - phân tích các hạt mô của các phong bì bên ngoài của phôi;
- lấy mẫu máu từ dây rốn;
- phân tích nước ối.
Phân tích di truyền cho tính nhạy cảm với bệnh tật
Phân tích các bệnh di truyền giúp đánh giá độ chính xác cao, nguy cơ phát triển bệnh lý ở trẻ sinh ra. Các tài liệu được đưa vào bệnh viện, vào ngày thứ 4, nếu em bé đã xuất hiện đúng giờ, và một tuần sau đó ở trẻ sinh non. Lấy mẫu máu được thực hiện từ gót chân. Một số giọt của nó ngay lập tức được áp dụng cho một dải thử nghiệm đặc biệt, và sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm. Trong phân tích di truyền này, các bác sĩ thiết lập xu hướng cho các bệnh lý như (phân tích đầy đủ di truyền):
- Cystic xơ hóa. Bệnh có tính chất di truyền, trong đó công việc của hệ thống hô hấp và tiêu hóa bị gián đoạn.
- Phenylketonuria. Với một căn bệnh như vậy, cấu trúc của não trải qua những thay đổi - rối loạn thần kinh phát triển, chậm phát triển tâm thần được hình thành.
- Suy giáp bẩm sinh. Bệnh phát triển do thiếu hormone tuyến giáp. Quá trình này ức chế sự phát triển thể chất và tinh thần của em bé. Hormonotherapy là cách duy nhất để điều trị nó.
- Galactosemia. Vi phạm chức năng của các cơ quan nội tạng (gan, hệ thần kinh). Đứa trẻ buộc phải quan sát một chế độ ăn không có sữa, trải qua liệu pháp đặc biệt.
- Hội chứng Adrenogenital. Được hình thành với sự tổng hợp ngày càng tăng của androgens.
Phân tích di truyền của ung thư học
Trong quá trình nghiên cứu về bản chất của quá trình ung thư, các nhà khoa học đã tìm cách thiết lập mối quan hệ của căn bệnh với yếu tố di truyền. Có một khuynh hướng di truyền được gọi là bệnh ung thư - sự hiện diện trong chi của tổ tiên dễ bị tổn thương, làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư ở con cái. Ví dụ, các nhà di truyền học đã xác định rằng gen BRCA1 và BRCA2 chịu trách nhiệm cho sự phát triển của ung thư vú trong 50% trường hợp. Khả năng di truyền của bệnh ung thư là do đột biến của các gen này.
Phân tích di truyền cho bệnh béo phì
Trong nhiều thập kỷ, các nhà dinh dưỡng đã tiến hành nhiều nghiên cứu, cố gắng thiết lập nguyên nhân gây ra trọng lượng quá mức. Kết quả là, nó đã được tìm thấy rằng, ngoài suy dinh dưỡng, một chế độ ăn uống không cân bằng, đó cũng là một khuynh hướng di truyền để béo phì. Vì vậy, từ khi còn nhỏ, có thể theo dõi mối quan hệ giữa chỉ số khối cơ thể và khuynh hướng tăng cân. Đỉnh cao là tại thời điểm thay đổi nội tiết tố trong cơ thể - giai đoạn dậy thì, mang thai và cho con bú, mãn kinh.
Trong số các gen chịu trách nhiệm tăng cân, di truyền được gọi là:
- FTO - chịu trách nhiệm về trọng lượng;
- HMGI-C - kích hoạt sự phát triển của các tế bào mỡ;
- NRXN3 - ảnh hưởng đến sự hình thành cảm giác bão hòa;
- FIT1 và FIT2 - kích thích sự hình thành các tế bào mỡ - các tế bào từ đó mô mỡ được hình thành.
Khi đánh giá tình trạng của các cơ quan và hệ thống, để xác định khuynh hướng béo phì, phân tích di truyền của máu được thực hiện để xác định nồng độ của các chất như sau:
- leptin - điều chỉnh các quá trình trao đổi chất trong cơ thể, tăng chi tiêu năng lượng;
- T4 miễn phí, TSH - hormon tuyến giáp;
- glycated hemoglobin, glucose - đặc trưng cho tình trạng chuyển hóa carbohydrate.
Kiểm tra bệnh huyết khối di truyền
Tăng cường xu hướng hình thành cục máu đông, huyết khối, được xác định ở mức độ di truyền. Khả năng di truyền của bệnh tăng tiểu cầu được ghi nhận khi một đột biến xuất hiện trong gen, là nguyên nhân gây ra yếu tố đông máu - F5. Điều này dẫn đến sự gia tăng tỷ lệ hình thành huyết khối, giúp tăng cường quá trình đông máu. Đột biến trong gen prothrombin (F2) làm tăng sự tổng hợp của yếu tố này trong hệ thống đông máu. Trong sự hiện diện của đột biến như vậy, nguy cơ huyết khối tăng lên nhiều lần.
Xét nghiệm di truyền đối với suy lactase
Không dung nạp lactose là một hành vi vi phạm, giúp cơ thể không thể hấp thụ đường sữa, do sự tổng hợp đường ruột của enzyme lactase giảm. Thông thường, để thiết lập bệnh và một khuynh hướng với nó, một phân tích di truyền được thực hiện để xác định các gen C / T-13910 và C / T-22018. Chúng chịu trách nhiệm trực tiếp cho sự tổng hợp enzyme thấp. Việc đánh giá cấu trúc của chúng sẽ giúp thiết lập sự phát triển có thể có của sự suy giảm ở hậu duệ, những người mang gen này. Giải mã phân tích di truyền được thực hiện bởi các chuyên gia.
Xét nghiệm di truyền cho hội chứng Gilbert
Hội chứng Gilbert - bệnh lý gan bẩm sinh, trong đó đề cập đến các rối loạn lành tính. Thường mang một nhân vật trong gia đình, chuyển từ cha mẹ sang con cái. Nó đi kèm với sự gia tăng mức độ bilirubin. Lý do nằm ở sự vi phạm của sự tổng hợp của glucuronyltransferase enzyme chứa trong các tế bào gan và tham gia vào sự ràng buộc của bilirubin tự do. Một xét nghiệm máu di truyền giúp thiết lập bệnh lý bằng cách đánh giá gen UGT1 và bản sao của nó.
Di truyền khuynh hướng nghiện rượu
Các bác sĩ nghiên cứu vấn đề đang tiến hành các nghiên cứu dài, cố gắng thiết lập mối liên hệ giữa cảm giác thèm rượu và di truyền. Tuy nhiên, một khuynh hướng di truyền đối với một căn bệnh như vậy không được thiết lập. Có nhiều giả thuyết, nhưng họ không có xác nhận cụ thể. Các bác sĩ thường nói về căn bệnh này như một căn bệnh mắc phải, hậu quả của một sự lựa chọn độc lập. Điều này được xác nhận bởi những người thành công, thành công mà cha mẹ bị nghiện rượu.
Hộ chiếu di truyền
Ngày càng nhiều phòng khám sức khỏe trong số các dịch vụ được cung cấp có thể được nhìn thấy trong danh sách như một hộ chiếu sức khỏe di truyền đầy đủ. Nó liên quan đến một phân tích di truyền hoàn chỉnh của cơ thể, nhằm mục đích thiết lập một khuynh hướng cho một nhóm bệnh cụ thể. Ngoài ra, việc đánh giá các gen của khách sạn giúp xác định xu hướng đối với một loại hoạt động nhất định, để thiết lập tài năng ẩn.