Trisomy 13 là gì?
Hội chứng Patau là một bệnh hiếm gặp hơn hội chứng Down và hội chứng Edwards. Nó xảy ra khoảng 1 lần cho 6000 - 14000 thai kỳ. Nhưng, sau khi tất cả, là một trong ba bệnh lý gen phổ biến nhất. Hội chứng được hình thành theo nhiều cách:
- như là kết quả của sự hình thành của một nhiễm sắc thể bổ sung trong cặp - trisomy đơn giản;
- do đột biến, là kết quả của việc tạo ra tế bào không đúng hoặc khuynh hướng di truyền - chuyển dịch của Robertson.
Ngoài ra, nó là hoàn chỉnh (trong tất cả các tế bào), loại khảm (trong một số) và một phần (sự hiện diện của các bộ phận phụ của nhiễm sắc thể).
Làm thế nào để xác định trisomy 13?
Để phát hiện một số lượng nhiễm sắc thể bất thường ở thai nhi, một nghiên cứu rất phức tạp là cần thiết - chọc ối , trong đó một chút nước ối được dùng cho nghiên cứu. Thủ tục này có thể gây sẩy thai tự phát. Do đó, để xác định nguy cơ có sự hiện diện của trisomy 13 ở thai nhi, một xét nghiệm sàng lọc toàn diện được đưa ra. Nó bao gồm thực hiện siêu âm và lấy mẫu máu từ tĩnh mạch, để xác định thành phần sinh hóa của nó.
Xác định các rủi ro của trisomy 13
Sau khi cho máu vào tuần 12-13 và siêu âm, người mẹ tương lai sẽ nhận được kết quả, nơi mà những rủi ro cơ bản và cá nhân sẽ được xác định rõ ràng. Nếu số thứ hai của trisomy thứ nhất 13 (tức là, chuẩn) nhỏ hơn giá trị thứ hai, thì rủi ro là thấp (ví dụ: mức cơ bản là 1: 5000, và số lẻ là 1: 7891). Nếu ngược lại, thì cần phải tham khảo ý kiến của một nhà di truyền học.
Các triệu chứng của trisomy 13 ở trẻ em
- cấu trúc sai của khuôn mặt: mắt quá gần, trán dốc, khe hở trên hàm trên (cả môi và bầu trời), biến dạng của tai và mũi;
- sự hiện diện của các ngón tay thừa và các dị thường khác trên chân tay;
- khuyết tật của các cơ quan nội tạng: tim, thận, tụy, vv
Thông thường, mang thai như vậy được đi kèm với polyhydramnios và một trọng lượng nhỏ của thai nhi. Trẻ em bị bệnh này chết nhiều hơn trong những tuần đầu sau khi sinh.