Màu đỏ của máu, cũng như khả năng vận chuyển oxy, là do sự hiện diện của heme. Đổi lại, hợp chất sinh hóa này được hình thành do các enzym, việc sản xuất chúng đòi hỏi porphyrin. Khi những chất này thiếu, porphyria phát triển, như một quy luật, di truyền trở thành nguyên nhân.
Di truyền và porphyria
Các yếu tố chính predisposing đến sự tiến triển của bệnh là sự hiện diện của các tàu sân bay kháng nguyên HLA B7 và HLA A3 trong máu. Chúng kích thích sự sản xuất không đầy đủ các enzym hình thành heme, cũng như sự vi phạm sự oxy hóa các hợp chất lipid.
Ngoài di truyền, bệnh viêm gan B, C và A không thể phục hồi (ở dạng nặng) với sự suy giảm nhu mô gan, tổn thương tủy xương là rất quan trọng.
Các triệu chứng của porphyria
Các hợp chất enzyme cần thiết được hình thành trong gan và tủy xương. Theo đó, các dấu hiệu của porphyria thay đổi tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng, cũng như một loạt các bệnh lý.
Loại gan có các phân nhóm sau và biểu hiện lâm sàng đặc trưng:
- Di truyền. Triệu chứng rõ rệt nhất là đau dữ dội ở vùng thượng vị. Ngoài ra, có nhịp tim nhanh, rối loạn tâm thần nhẹ, tăng huyết áp .
- Cấp liên tục. Khóa học hơi giống với dạng di truyền, nhưng nó ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương và ngoại vi. Điều này đi kèm với ảo giác, co giật động kinh, mê sảng và tê liệt các cơ trơn của phế quản, phổi.
- Chester. Có tên của nó do vị trí địa lý (chủ yếu là người bệnh của thành phố Chester ở Anh) và mối quan hệ phả hệ. Tương tự như dạng porphyria trước đây, nhưng nó có các triệu chứng nghiêm trọng hơn, đôi khi nó bị suy thận.
- Coproprotoporphyria. Nó kết hợp các biểu hiện lâm sàng của ba loại bệnh nói trên, đặc trưng của cư dân Nam Phi. Bệnh này đi kèm với các vụ phun trào trên bề mặt của lớp biểu bì.
- Urokopproporfiriya. Nó thường được chẩn đoán là rối loạn chuyển hóa da - các triệu chứng được biểu hiện như là một sự vi phạm sắc tố và sự hình thành các bong bóng nhỏ trong khu vực tay và mặt. Nó thường ảnh hưởng đến cư dân của Nga và các nước của CIS trước đây.
Nếu tổng hợp porphyrins bị rối loạn trong tủy xương, các loại bệnh này phát triển:
- U niệu phế quản. Loại bệnh nguy hiểm nhất, vì nó hiếm khi cho phép bạn sống đến tuổi trưởng thành. Nó được đặc trưng bởi tổn thương cho da (với vết loét loét không lành), răng, nhạy cảm với bức xạ mặt trời, và sự tiến triển - do nhiễm trùng máu.
- Coproporphyria Erythropoietic. Triệu chứng chính là nhạy cảm mạnh với tia cực tím, gây ra sưng, ngứa và tăng huyết áp của lớp biểu bì. Sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời kéo dài, cũng có sự xuất hiện của các mụn nước, phát ban xuất huyết, loét trên da và sẹo.
- Erythropoietic protoporphyria. Đặc trưng chính xác bởi cùng một phòng khám như loại bệnh lý trước đó, nó được chẩn đoán bằng phương tiện xét nghiệm máu (nồng độ protoporphin tăng trong hồng cầu).
Điều trị bệnh porphyrin
Cho đến nay, không có phương pháp điều trị bệnh hiệu quả. Điều trị triệu chứng liên quan đến việc sử dụng
- hạ huyết áp;
- cắt lách;
- plasmapheresis ;
- dùng thuốc chống viêm và giảm đau;
- bảo vệ vĩnh viễn chống lại bức xạ cực tím;
- cài đặt định kỳ các giọt nhỏ với dung dịch glucose, sự ra đời của riboxin, adenosine monophosphate, delagila.